Bà Trần Thị Ngọc Nương- Phó Giám đốc Sở Y tế và ông Nguyễn Văn Thuận- Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions ký kết chương trình “Xã hội hoá xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” trên địa bàn tỉnh.

Đây là dự án Sở Y tế vừa ký kết hợp tác cùng Công ty TNHH Gene Solutions Lab (Gene Solutions) nhằm giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở vùng sâu, biên giới được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

Số liệu thống kê của Vụ Sức khoẻ bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trong khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra tại Việt Nam mỗi năm, có tới 1,5% - 2% trẻ mắc phải dị tật bẩm sinh, tương đương 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật. Con số này tại các địa phương hạn chế về điều kiện y tế đôi khi còn đáng báo động hơn. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 30% trẻ em được chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh. 

Trung bình mỗi năm, nước ta có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards, 8.000 trẻ bị bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Trong đó, Thalassemia có tỷ lệ mắc cao nhất, là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quy định của Bộ Y tế.

Tại buổi lễ, Phó Giám đốc Sở Y tế Trần Thị Ngọc Nương nêu bật tầm quan trọng của chương trình, hướng việc tuyên truyền rộng rãi để người dân hiểu hơn về mức độ nguy hiểm của dị tật bẩm sinh và cách tầm soát trước sinh hiệu quả. Các đơn vị y tế sẽ đánh giá hiệu quả công tác sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến trong cộng đồng, nhằm giảm số ca mắc mới trong năm 2025 đến năm 2030.

50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT thuộc chương trình được trao tặng cho 10 đơn vị y tế thuộc Sở.

“Bộ Y tế đặt mục tiêu cụ thể đến 2030, 70% thai phụ được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất gồm: Down, Edwards, Patau và Thalassemia. Tuy nhiên, trên thực tế nhiều thai phụ chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ, khiến trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể mà phải gánh chịu nỗi đau dị tật. Phổ biến nhất tại Việt Nam là bệnh Thalassemia do phần lớn bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh”- bà Trần Thị Ngọc Nương nhấn mạnh.  

Ông Nguyễn Văn Thuận- Phó Giám đốc Kinh doanh Gene Solutions cho biết thêm, tại chương trình “Xã hội hoá xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”, Gene Solutions dự kiến dành tặng 2.000 xét nghiệm triSure NIPT đến tất cả các thai phụ trên cả nước.

“Chúng tôi mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hoá phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT, giúp các thai phụ có cơ hội được sàng lọc gen, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể, góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam”.

Tại buổi lễ, chương trình trao tặng 50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT cho 10 đơn vị y tế thuộc Sở, gồm 25 mẫu triSureFirst (sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi) và 25 mẫu triSure Thalass (khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Thalassimia) đến các thai phụ gặp khó khăn trên địa bàn tỉnh.

Kiểm tra mẫu tại Khoa xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh.

Viện Di truyền y học- Gene Solutions trình bày giải pháp sàng lọc gen với chủ đề  “Ứng dụng xét nghiệm gen trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh” và “NIPT tích hợp Thalassemia”, nhằm cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, thu mẫu các xét nghiệm gen, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT.

Tâm Giang