Tầm soát và can thiệp sớm dị tật bẩm sinh từ sản đến nhi

Y học hiện đại đã áp dụng có hiệu quả việc sàng lọc trước sinh bằng cách sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian người mẹ mang thai để chẩn đoán, xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi.