Một bạn đọc

Đáp: Tự kỷ hay rối loạn tự kỷ không phải là bệnh, mà là một rối loạn thần kinh phức tạp. Tự kỷ rất phổ biến, xảy ra với tỷ lệ 1/150 trên toàn cầu, nam nhiều gấp 3 lần nữ. Tự kỷ đặc trưng bởi 3 nhóm dấu hiệu: bất thường về tương tác xã hội, lệch lạc rõ rệt về kỹ năng giao tiếp, có những hành vi, sở thích và hoạt động rập khuôn, lặp đi lặp lại.

Nguyên nhân gây ra tự kỷ chưa được biết, nhưng các nhà khoa học nghi ngờ người tự kỷ có não bộ phát triển bất thường về cấu trúc và chức năng. Bất thường não bộ dễ xảy ra hơn khi có yếu tố thúc đẩy như: di truyền (gia đình có người tự kỷ), người mắc hội chứng X mỏng giòn, thai nhi bị một số vấn đề (như nhiễm rubella bẩm sinh, rối loạn chuyển hoá, hoặc tiếp xúc với một số hoá chất), người mắc bệnh xơ cứng củ (tuberous sclerosis), và người mắc bệnh Phenylketone niệu không được điều trị.

Trẻ tự kỷ có biểu hiện rất sớm, ngay trong 1-2 năm đầu đời. Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ khuyến cáo sàng lọc rối loạn tự kỷ cho tất cả trẻ 18-24 tháng tuổi, kể cả trẻ được gia đình xem như phát triển bình thường. Theo đó, cha mẹ của trẻ chỉ mất vài phút để trả lời một bảng gồm 23 câu hỏi đơn giản (công cụ sàng lọc M-CHAT hoặc M-CHAT-R). Trẻ nghi ngờ tự kỷ qua sàng lọc sẽ được chuyển đến các bệnh viện chuyên khoa để khẳng định chẩn đoán.

Anh chị em ruột của trẻ tự kỷ cũng cần được sàng lọc. Trẻ tự kỷ được phát hiện càng sớm và can thiệp đúng, kịp thời thì hiệu quả can thiệp càng cao, trẻ càng có nhiều cơ may sống tự lập được ở tuổi trưởng thành.

Dấu hiệu báo động trẻ tự kỷ bao gồm: trẻ không bập bẹ lúc 9 tháng tuổi, không có cử chỉ, điệu bộ lúc 12 tháng tuổi, không nói từ đơn lúc 16 tháng tuổi, không nói cụm 2 từ lúc 24 tháng tuổi, mất ngôn ngữ hoặc kỹ năng xã hội ở bất kỳ tuổi nào.

Dấu hiệu gợi ý trẻ tự kỷ bao gồm: trẻ phát triển thụt lùi, không dùng ngón trỏ chỉ cho bạn thấy điều gì, phản ứng bất thường với kích thích môi trường, tương tác xã hội bất thường, không cười khi gặp cha mẹ hoặc người thân, không phản ứng bình thường với đau hoặc kích thích gây chấn thương khác, chậm hoặc lệch lạc phát triển ngôn ngữ, hay mắc các bệnh nhiễm trùng hoặc bệnh gây sốt, trên 18 tháng tuổi không biết chơi trò giả bộ, có những hành vi rập khuôn và lặp đi lặp lại.

Chẩn đoán xác định trẻ tự kỷ chủ yếu dựa vào 2 dấu hiệu: trẻ có các rối loạn giao tiếp và tương tác xã hội, trẻ có các sở thích, hành vi, hoạt động rập khuôn và lặp đi lặp lại.

Biện pháp điều trị chủ yếu và có hiệu quả nhất đối với tự kỷ là điều trị không dùng thuốc, bằng can thiệp tích cực phù hợp với từng trẻ, bao gồm các can thiệp về tâm lý, hành vi và giáo dục đặc biệt, trong đó, giáo dục đặc biệt giữ vai trò trung tâm. Trẻ tự kỷ mất nhiều năm để có thể phục hồi nên cần được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.

Bác sĩ Huỳnh Văn Tú