Chiều 28-4, tại hội thảo thực trạng bệnh thalassemia tại Việt Nam và đề xuất giải pháp phòng bệnh trong tình hình mới, tiến sĩ - bác sĩ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Hyết học và truyền máu Trung ương, cho biết mỗi năm, ước tính cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia (tan máu bẩm sinh), trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Hiện nay ở Việt Nam có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh thalassemia.

"Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỉ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỉ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn"- bác sĩ Khánh nói.

Nhiều chuyên gia đề xuất chính sách để giảm nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh

Theo bác sĩ Khánh, tại Việt Nam tình hình thalassemia thực sự đáng báo động với 63 tỉnh và 54 dân tộc đều có người mang gen bệnh, với tỉ lệ mang gen bệnh trên 13% thì ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh trên cả nước. Có nhiều dân tộc tỉ lệ mang gen thalassemia lên tới 30-40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Bệnh có 2 biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không được điều trị kịp thời sẽ gây ra các triệu chứng nặng như: Biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Người bệnh thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, cho biết bệnh được truyền từ cha mẹ sang con theo cơ chế di truyền lặn, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh chỉ khi cả bố và mẹ là người mang gen bệnh. Người mang gen bệnh và cả người bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh nếu kết hôn với người không mang gen.

Bất cứ ai cũng có thể chủ động phòng tránh sinh ra con bị bệnh thalassemia với những xét nghiệm tầm soát cơ bản, chi phí thấp và chỉ cần thực hiện duy nhất một lần trong đời.

Để đạt được mục tiêu giảm dần và tiến tới chấm dứt việc sinh ra trẻ bị bệnh hoặc mang gen bệnh, Bộ Y tế đã ban hành quy định và hướng dẫn sàng lọc bệnh thalassemia ở phụ nữ mang thai, nhưng để thực sự đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh, cần có các chính sách đồng bộ về giáo dục, y tế và dân số.

Những đứa trẻ gắn cuộc đời với bệnh viện vì căn bệnh Thalassemia.

Tại hội thảo các chuyên gia cho rằng có những giải pháp cụ thể như: Đưa bệnh thalassemia vào chương trình giảng dạy của các cấp học; tuyên truyền, vận động thanh thiếu niên và người trong độ tuổi sinh đẻ chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh thalassemia; bảo hiểm y tế xem xét thanh toán chi phí chẩn đoán trước sinh… Việc sàng lọc bệnh thalassemia cần thực hiện sớm hơn, ngay từ giai đoạn tiền hôn nhân để tiến tới chấm dứt tình trạng trẻ sinh ra bị bệnh và giảm dần tỉ lệ di truyền gen bệnh trong cộng đồng.

Bác sĩ Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, mong muốn thông tin về bệnh tan máu bẩm sinh sẽ trở thành bài giảng chính thức cho sinh viên ngành y, giáo viên bộ môn sinh học và được lồng ghép vào nội dung giảng dạy cho học sinh, sinh viên vì đây là đối tượng sẽ bước vào độ tuổi kết hôn, sinh đẻ sau này.

Hiện nay, với các phương pháp chẩn đoán trước sinh thì hai người cùng mang gen bệnh vẫn có thể sinh ra những em bé không mang bệnh.

Nguồn NLDO