Sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

Từ những ngày đầu tuần của tháng 5.2022, ngành Y tế cả nước đồng loạt tổ chức các hoạt động truyền thông hưởng ứng 36 năm Ngày Thalassemia thế giới (8.5.1986 - 8.5.2022) với thông điệp quốc tế: “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh”, để chúng ta thấy được mức độ nguy hiểm của căn bệnh tan máu bẩm sinh, chủ động khám sức khoẻ sàng lọc tiền hôn nhân, sàng lọc sơ sinh, tầm soát gen mang bệnh.

Thalasemia còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể, nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...

Thông tin từ Tổng cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình, Bộ Y tế cho biết, Việt Nam chúng ta có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh TMBS, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Theo Tiến sĩ, bác sĩ Bạch Quốc Khánh- Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, Phó Chủ tịch Thường trực Hội Tan máu bẩm sinh cho biết, mỗi năm cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh TMBS, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Người bị bệnh và mang gen có ở tất cả các tỉnh, thành phố, các dân tộc trên toàn quốc. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20%-40%.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể hạn chế được 90%-95% số mắc mới bệnh TMBS nếu được tiến hành các biện pháp dự phòng thông qua hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh (dự phòng cấp 1) bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khoẻ trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Ðây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Ðồng thời tiến hành tầm soát, chẩn đoán trước sinh (dự phòng cấp 2) sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng.

Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền; hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.

Việc sàng lọc, chẩn đoán bệnh ở giai đoạn sơ sinh (dự phòng cấp 3) dường như ít có giá trị thực tiễn, bởi nếu đứa trẻ có được phát hiện mắc bệnh thì cũng chỉ là để biết sớm và chuẩn bị cho việc điều trị sau này. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì có 25% nguy cơ mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biết gen.

Ðối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần: truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt đời; đến khám và điều trị đúng hẹn; khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…; phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng các thời gian giữa các đợt truyền máu; ghép tế bào gốc để điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như phải tìm được nguồn tế bào gốc, điều kiện sức khoẻ bảo đảm, các chi ghép…

Lấy mẫu máu trước khi thực hiện hiến máu nhân đạo góp phần mang đến sự sống cho bệnh nhân tan máu bẩm sinh.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn, song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới 8.5 năm nay, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hoá gia đình, Bộ Y tế đưa ra thông điệp “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi” hướng dẫn các địa phương trên cả nước, tăng cường tuyên truyền, giáo dục cho người dân về nguy cơ của việc kết hôn cận huyết thống với bệnh TMBS cũng như về tầm quan trọng của hoạt động tư vấn, tầm soát, chẩn đoán, điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh nhằm tiếp tục nâng cao chất lượng dân số góp phần thực hiện tốt các mục tiêu của Nghị quyết số 21-NQ/TW của Hội nghị lần thứ sáu Ban Chấp hành Trung ương Ðảng khoá XII về công tác dân số trong tình hình mới.

Việc thực hiện tư vấn và tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

PHÒNG TRUYỀN THÔNG - GIÁO DỤC

Chi cục Dân số - KHHGÐ Tây Ninh