Mới đây, Tạp chí Di truyền quốc tế Human Mutation (IF 4,5) công bố “Nghiên cứu về bộ gen của người Việt” do Viện Nghiên cứu Tế bào gốc - Công nghệ gen Vinmec (VRISG) thực hiện.

GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Viện trưởng VRIRG, chủ nhiệm đề tài nghiên cứu, cho biết trong lĩnh vực y sinh, đây là cơ sở tham chiếu đầy đủ nhất từ trước đến nay về gen người Việt. Nhờ đó, những nghiên cứu tiếp sau sẽ có cơ sở tham chiếu, từ đó, thuận lợi hơn rất nhiều.

Mục đích của nghiên cứu này nhằm mục đích làm sáng tỏ thêm cơ chế, nguyên nhân của bệnh tự kỷ, từ đó, đi sâu hơn nữa để tìm ra gen nào đặc hiệu, hướng tới chẩn đoán sớm và sản xuất thuốc điều trị. Ngoài ra, nhóm nghiên cứu cũng hướng tới 4 nhóm bệnh khác là ung thư, bệnh di truyền, bệnh thần kinh và tim mạch.

Lần đầu giải mã gen loài người là khi nào?

GS.TS Tạ Thành Văn - Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội - đánh giá: “Công bố về việc giải mã gen người Việt là thông tin rất quý giá và là một thành tựu đáng ghi nhận. Tuy nhiên, đó chỉ là kết quả ban đầu, sẽ không có ý nghĩa nhiều nếu chúng ta không làm các bước tiếp theo”. Theo ông, để ứng dụng công trình này, các nhà nghiên cứu cần cả bước dài đằng sau với một khối lượng công việc khổng lồ.

Giải mã bộ gen người lần đầu tiên được thực hiện do tập đoàn đa quốc gia của Mỹ, Canada, Anh, Pháp, Nhật, khởi đầu từ năm 1990. Dự án kéo dài hơn 10 năm và có kết quả ban đầu vào năm 2003. Chi phí của công trình kéo dài 13 năm này lên tới 2,7 tỷ USD. Công trình này xác định con người có khoảng 25.000 gen. Sau dự án này, nhiều nước đi thêm bước nữa là giải mã bộ gen của từng chủng tộc, tìm ra điều khác biệt. Ngoài bộ gen chung, các nhà khoa học còn chỉ ra các vùng gen đặc thù cho loài, chủng tộc, họ hàng và gia đình.

GS Văn giải thích căn cứ vào đặc điểm gen làm hệ tham chiếu, khi có mẫu mô, làm xét nghiệm, chúng ta sẽ biết mẫu đó của loài nào (con người hay con vật), nếu của người thì thuộc vùng nào, dân tộc nào, dòng họ nào,… Thực tế, chúng ta đã xác định hài cốt liệt sĩ dựa trên nguyên tắc này.

Viện Nghiên cứu hệ gen thuộc Viện Hàn lâm Khoa học Việt Nam đã có dự án giải trình tự toàn bộ gen người Việt Nam. Năm 1995, Bộ Khoa học Công nghệ cũng có một dự án về quỹ gen, giao Đại học Y Hà Nội phụ trách 3 nhánh là gen người, vi sinh - ký sinh trùng và vi khuẩn.

“Gen người do bộ môn Sinh lý Bệnh miễn dịch làm, nhóm đã lấy mẫu máu của một số chủng tộc người Việt Nam như Kinh, Mường và tách chiết bộ gen của các đối tượng, sau đó phân tích, bước đầu chỉ ra một số nét đặc thù cho từng dân tộc và đã có công bố quốc tế”, GS Văn cho hay.

GS.TS Tạ Thành Văn - Hiệu trưởng Đại học Y Hà Nội. Ảnh: Việt Hùng.

Ý nghĩa của giải mã gen

Theo GS Tạ Thành Văn, kết quả giải mã trình tự hệ gen người Việt là những thông tin cơ bản nhất, từ đó tìm ra nguồn gốc người Việt, hoặc tìm ra các gen có quy định bệnh lý nào đó hay không, thậm chí, khi gen bệnh đó tương tác với các gen khác hoặc yếu tố bên ngoài thì bệnh sẽ nặng hơn hay nhẹ đi. Việc tìm ra gen nguy cơ rất có ý nghĩa trong việc dự phòng, tiên lượng bệnh.

Nghiên cứu tại Đại học Y Hà Nội từng xác định một số kiểu gen liên quan tới bệnh tật, lối sống, mang tính ứng dụng cao. “Không phải ai uống rượu cũng say, cũng xơ và ung thư gan. Tương tự, cùng hút thuốc, có người bị ung thư phổi, có người không. Những cá thể mang kiểu gen nguy cơ khi kết hợp với hút thuốc mới gây ung thư phổi”, GS Văn cho biết.

Khi xác định phân bố kiểu gen trong cộng đồng liên quan đến bệnh tật, cá thể mang gen nguy cơ sẽ được khuyến cáo trong phòng bệnh. Đó là khuyến cáo tốt trên cơ sở nghiên cứu về bộ gen người Việt. Ví dụ, cá thể mang kiểu gen dễ mắc ung thư phổi không nên hút thuốc, cá thể mang gen được xác định có nguy cơ xơ gan tuyệt đối không nên uống rượu bia.

“Cũng có những người mang kiểu gen mà khi kết hợp thói quen uống cà phê sẽ mắc ung thư dạ dày. Đây là kết quả nhà khoa học của Đại học Y Hà Nội cùng với các nhà khoa học Nhật Bản nghiên cứu từ hơn 10 năm trước”, GS Văn nêu ví dụ.

Ông cũng cho biết thêm hiện tuổi thọ của một cá thể biết trước dựa vào giải trình bộ gen. Mỗi cá thể đều có thể biết được số năm tối đa có thể sống. “Trên đầu nhiễm sắc thể có các ‘đĩa đệm’, mỗi cá thể có bao nhiêu ‘đĩa đệm’ đó sẽ sống được chừng ấy tuổi. Mỗi năm, một đĩa sẽ rụng đi. Trong điều kiện lý tưởng không ốm đau, bệnh tật, tai nạn giao thông, mỗi người có thể sống hết số năm đó, nhưng không thể quá một giây, phút hay ngày nào. Tất cả đã được mã hóa, lập trình sẵn trong gen không thể thay đổi được”, GS Văn nói.

Nguồn Zing