Một bạn đọc

Đáp: Khoảng 3% số trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh nào đó. Tật tim bẩm sinh (TTBS), hay thường gọi là bệnh tim bẩm sinh, được phát hiện trong khoảng 1% số trẻ sơ sinh, xảy ra khi tim và các mạch máu gần tim không phát triển bình thường trong giai đoạn bào thai.

TTBS đa số không rõ nguyên nhân, một số ít do bất thường về di truyền, nhiễm trùng (như rubella), bệnh đái tháo đường không kiểm soát trong thai kỳ, một số hoá chất, dược phẩm hoặc chất gây nghiện sử dụng trong thai kỳ. TTBS là nguyên nhân hàng đầu của bệnh và tử vong do dị tật bẩm sinh. Tại Mỹ, mỗi năm có khoảng 7.200 trẻ với TTBS nặng (hay 18/10.000 trẻ sơ sinh), đe doạ tính mạng, cần can thiệp ngoại khoa ngay trong giai đoạn sơ sinh (4 tuần lễ đầu đời).

Trẻ mắc TTBS nặng, nếu phát hiện muộn sẽ dẫn tới tình trạng sức khoẻ không thuận lợi cho phẫu thuật can thiệp, và vì vậy, kết quả sau mổ, về chức năng tim phổi và thần kinh cũng xấu hơn. Do đó, mục tiêu chính của sàng lọc sơ sinh là phát hiện được các TTBS nặng càng sớm càng tốt, tốt nhất là trước khi trẻ xuất viện.

Không phải tất cả trẻ sơ sinh có TTBS nặng đều biểu hiện tím trong vòng 24-48 giờ đầu, chủ yếu do ống động mạch còn tồn tại. Các dấu hiệu hoặc triệu chứng hay gặp ở trẻ có TTBS nặng bao gồm tím ở da, môi, da dưới móng tay, móng chân, chậm lớn, bú kém, không tăng cân, thở nhanh, khó thở, mệt thường xuyên.

Viện Hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến cáo tất cả trẻ sơ sinh cần được sàng lọc TTBS nặng bằng cách đo độ bão hoà oxy máu mạch đập (gọi tắt là đo SpO2). Đo SpO2 là phương pháp đơn giản, không xâm lấn, không gây đau, thực hiện dễ dàng, nhanh chóng và ít tốn kém, chủ yếu nhằm phát hiện sớm bảy TTBS nặng bao gồm: thiểu sản tim trái, không lỗ van động mạch phổi (vách liên thất nguyên vẹn), tứ chứng Fallot, bất thường tĩnh mạch phổi về tim thể toàn phần, chuyển vị đại động mạch, không lỗ van 3 lá, và thân chung động mạch.

Thời điểm sàng lọc TTBS nặng lý tưởng là sau sinh ít nhất 24 giờ, khi trẻ hoàn toàn tỉnh táo. Đo SpO2 được thực hiện với thiết bị áp vào bàn tay phải và bàn chân phải của trẻ, đọc kết quả sau vài phút. Trẻ nghi ngờ có TTBS nặng nếu: SpO2 dưới 90% ở cả hai vị trí đo, hoặc SpO2 trên 90% ,nhưng dưới 95% ở một trong hai vị trí đo, hoặc SpO2 khác biệt hơn 3% giữa hai vị trí đo sau 3 lần đo lặp lại cách nhau 1 giờ. Cả 3 trường hợp này đều cần tiếp tục khám và khẳng định chẩn đoán tại các trung tâm tim mạch nhi.

Bác sĩ Huỳnh Văn Tú