Ngày 15.5, tại Bệnh viện Đa khoa tỉnh, Sở Y tế chính thức triển khai chương trình “Xã hội hoá xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt” trên địa bàn tỉnh. Đây là dự án Sở Y tế vừa ký kết hợp tác cùng Công ty TNHH Gene Solutions Lab nhằm giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở vùng sâu, biên giới được tiếp cận phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn triSure NIPT miễn phí, phát hiện hiệu quả các bệnh di truyền nghiêm trọng cho con.

Kiểm tra mẫu tại Khoa xét nghiệm Bệnh viện Đa khoa Tây Ninh.

Tham dự có bà Trần Thị Ngọc Nương- Phó Giám đốc Sở Y tế; bác sĩ Võ Minh Trí- Viện Di truyền y học TP. Hồ Chí Minh; lãnh đạo Công ty TNHH Gene Solutions Lab; lãnh đạo Bệnh viện Đa khoa tỉnh; Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Tây Ninh (CDC Tây Ninh) và Trung tâm Y tế 9 huyện, thị xã, thành phố.

Theo số liệu thống kê của Vụ Sức khoẻ bà mẹ và trẻ em (Bộ Y tế), trong khoảng 1,4 triệu trẻ em được sinh ra tại Việt Nam mỗi năm, có từ 1,5% - 2% bé mắc dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 13 phút có 1 trẻ chào đời bị dị tật. Đáng báo động hơn, tại các vùng hạn chế về điều kiện y tế, số trẻ mắc dị tật bẩm sinh cao hơn so với các vùng khác, nhưng chỉ có khoảng 30% trẻ em được chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Trong đó, các bất thường về bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gene nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai, sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này.

Tại Việt Nam, trung bình mỗi năm có khoảng 1.800 trẻ bị Down chào đời, 250 trẻ bị hội chứng Edwards, 8.000 trẻ bị bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) và nhiều dị tật bẩm sinh khác. Trong đó, Thalassemia có tỷ lệ mắc cao nhất, là một trong những bệnh lý bắt buộc phải tầm soát trong thai kỳ cho tất cả thai phụ theo quy định của Bộ Y tế.

Tại buổi lễ, Phó Giám đốc Sở Y tế Trần Thị Ngọc Nương nhấn mạnh tầm quan trọng của chương trình, tuyên truyền rộng rãi để người dân hiểu hơn về mức độ nguy hiểm của dị tật bẩm sinh và cách tầm soát trước sinh hiệu quả. Các đơn vị y tế sẽ đánh giá hiệu quả công tác sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến trong cộng đồng, nhằm giảm số ca mắc mới trong năm 2025 đến năm 2030.

Bà Trần Thị Ngọc Nương chia sẻ: “Nghị quyết số 21-NQ/TW về công tác dân số đề ra mục tiêu cụ thể đến 2030, 70% thai phụ được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất gồm: Down, Edwards, Patau và Thalassemia. Tuy nhiên, trên thực tế nhiều thai phụ chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ, khiến trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể mà phải gánh chịu nỗi đau dị tật. Phổ biến nhất tại Việt Nam là bệnh Thalassemia do phần lớn bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh”. 

Ông Nguyễn Văn Thuận- Phó Giám đốc kinh doanh Công ty TNHH Gene Solutions Lab cho biết, tại chương trình “Xã hội hoá xét nghiệm NIPT cho mọi thai phụ, nâng cao chất lượng dân số Việt”, công ty dự kiến dành tặng 2.000 xét nghiệm triSure NIPT cho thai phụ trên cả nước. “Chúng tôi mong muốn góp phần nâng cao nhận thức của thai phụ trong việc tầm soát dị tật bẩm sinh cho trẻ và đồng hành cùng bác sĩ sản khoa đưa NIPT trở thành xét nghiệm sàng lọc trước sinh đầu tiên cho mọi thai phụ, phổ thông hoá phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh NIPT, giúp các thai phụ có cơ hội được sàng lọc gene, phát hiện bất thường số lượng nhiễm sắc thể. Giải pháp hỗ trợ từ cơ bản đến chuyên sâu là bước đi thiết thực để góp phần cải thiện chất lượng dân số Việt Nam”.

Tại buổi lễ, chương trình trao tặng 50 mẫu xét nghiệm triSure NIPT cho 10 đơn vị y tế thuộc Sở Y tế Tây Ninh, gồm 25 mẫu triSureFirst (sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi) và 25 mẫu triSure Thalass (khảo sát các hội chứng Down, Edwards, Patau, Turner và tích hợp sàng lọc bệnh Thalassimia) cho các thai phụ gặp khó khăn trên địa bàn tỉnh.

Viện Di truyền Y học- Gene Solutions trình bày giải pháp sàng lọc gene với chủ đề “Ứng dụng xét nghiệm gene trong sàng lọc, chẩn đoán trước sinh” và “NIPT tích hợp Thalassemia”, nhằm cập nhật kiến thức và đào tạo cán bộ thực hiện kỹ thuật bảo quản, lấy mẫu, thu mẫu các xét nghiệm gene, vận chuyển mẫu xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT.

Tâm Giang